新生儿疾病筛查是指对每个出生的宝宝,通过先进的实验室检测发现某些危害严重的先天性遗传代谢性疾?。?从而早期诊断、早期治疗 , 避免宝宝因脑、肝、肾等损害导致智力、体力发育障碍甚至死亡 。
随着现代医学的发展 , 诊疗技术的提高,新生儿死亡率逐渐降低,而死亡原因中占最大比例的就是先天缺陷 。临床上每一百个新生儿约有4-6个有先天缺陷,这些缺陷有一些全然是由遗传因素所引起,包括单一基因异常及染色体异常,另一些则是受到遗传及环境的多因子异常 。
【海南省新生儿疾病筛查】有部分先天性代谢性疾?。诩膊≡缙谕⒆床幻飨? ,可是一旦发病不是危及生命,就是造成智力或机体永久性的损伤,给家庭及社会带来一辈子遗憾和负担 。为使出生缺陷得到及时的治疗和有效的控制 。医学界在疾病早期没有症状的时候,就能将患儿检查出来,而开展了一系列方法,在新生儿出生后不久 , 就进行检查 。
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