1963年,法国科学家首先报告了一种特殊的疾病,病孩的哭声好像猫在叫一样,称为“猫叫综合征” 。“猫叫综合症”是由于5号染色体丢失了一个片段所引起 , 所以也可以称为“5号染色体部分缺失综合症” 。婴儿期间猫叫般的哭声是该类病人最主要的特征,这与神经系统机能缺陷有关 。但这一奇特的症状随着患者年龄增长会变得逐渐不明显,直至消失 。此外,患者还可能有各种五花八门的症状和异常体征 。最为常见的异常表现:
1、智能发育低下,成人患者的智力水平一般仅具同龄正常人的五分之一;
2、童年期肌张力过低,到成年期则转变为肌张力过高;
3、脸呈圆形,“满月状”;
4、两眼距离过宽;
【猫叫综合症】5、外眼角往下倾斜等 。
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