1、患儿具明显的特殊面容体征,如眼距宽 , 鼻根低平,眼裂小,眼外侧上斜 , 有内眦赘皮,外耳?。嗯?nbsp;, 常伸出口外,流涎多 。身材矮小,头围小于正常,头前、后径短,枕部平呈扁头 。颈短、皮肤宽松 。骨龄常落后于年龄,出牙延迟且常错位 。头发细软而较少 。前囟闭合晚,顶枕中线可有第三囟门 。四肢短,由于韧带松弛,关节可过度弯曲,手指粗短,小指中节骨发育不良使小指向内弯曲 , 指骨短,手掌三叉点向远端移位,常见通贯掌纹、草鞋足,拇趾球部约半数患儿呈弓形皮纹 。
2、常呈现嗜睡和喂养困难 , 其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显,智商25~50,动作发育和性发育都延迟 。
3、男性唐氏婴儿长大至青春期,也不会有生育能力 。而女性唐氏婴儿长大后有月经,并且有可能生育 。
【唐氏综合征的面貌】4、患儿常伴有先天性心脏病等其他畸形,因免疫功能低下,易患各种感染,白血病的发生率比一般增高10~30倍 。如存活至成人期,则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状 。
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